17-Hydroxyprogestérone

Quand le test 17-OHP est-il demandé ?

Le test 17-OHP est généralement inclus dans les examens de routine des nouveau-nés et peut être répété si les résultats initiaux sont élevés pour en confirmer l'exactitude.

Un test 17-OHP peut être demandé lorsqu'un nourrisson ou un jeune enfant présente des symptômes d'insuffisance surrénale ou d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Ces symptômes peuvent comprendre

1\. Léthargie et manque d'énergie.

2\. Mauvaises habitudes alimentaires.

3\. Peau anormalement bronzée.

4\. Déshydratation.

5\. Pression artérielle basse.

6\. Des organes génitaux ambigus (caractéristiques masculines ou féminines peu claires).

7\. Développement de caractéristiques sexuelles secondaires masculines (virilisation).

8\. Acné.

Dans certains cas, le test 17-OHP peut également être demandé pour des enfants plus âgés ou des adultes soupçonnés d'être atteints d'une forme moins sévère de l'HCA (apparition tardive). En outre, il peut être utilisé lorsqu'une fille ou une femme présente des symptômes qui pourraient être attribués à l'HCA ou à une autre pathologie, telle que le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK). Ces symptômes peuvent comprendre

1\. Une pilosité faciale et corporelle excessive (hirsutisme).

2\. Absence de règles ou règles irrégulières.

3\. Développement des caractères sexuels secondaires masculins.

4\. Infertilité.

Des tests peuvent être effectués chez les garçons ou les hommes qui présentent :

1\. Une puberté précoce.

2\. Infertilité.

Pour les individus diagnostiqués avec un déficit en 21-hydroxylase, des tests périodiques de 17-OHP peuvent être demandés pour contrôler l'efficacité du traitement.

Que révèle le résultat du test ?

Dans le cas d'un nouveau-né ou d'un nourrisson présentant des taux significativement élevés de 17-OHP, il est probable qu'il soit atteint d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Lorsque les taux de 17-OHP sont modérément élevés, cela peut suggérer une forme plus légère d'HCA ou potentiellement un déficit en 11-bêta-hydroxylase, qui est un autre défaut enzymatique associé à l'HCA.

Lorsque les résultats du 17-OHP se situent dans la fourchette normale, il est probable que la personne testée n'est pas atteinte d'une HCA due à un déficit en 21-hydroxylase.

Chez les personnes atteintes d'HCA, la diminution des concentrations de 17-OHP indique une réponse positive au traitement. À l'inverse, des niveaux élevés ou croissants persistants peuvent suggérer la nécessité d'ajuster leur régime de traitement.

Еst-il conseillé d'informer tous mes prestataires de soins de santé de mon état de CAH ?

En effet, il est essentiel que tous vos prestataires de soins de santé soient au courant de votre diagnostic d'HCA. La plupart des personnes atteintes d'HCA auront besoin d'un traitement hormonal substitutif continu et d'un suivi régulier de leur état.

Еst-il conseillé aux membres de ma famille de subir des tests si moi ou mon enfant sommes atteints de l'HCA ?

Discutez de cette question avec votre prestataire de soins de santé ou un conseiller génétique. L'HCA résulte d'une mutation génétique autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs d'un gène altéré pour que leur enfant développe la maladie. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a un risque de 25 % d'hériter de la maladie.

Une préparation au test est-elle nécessaire ?

Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, mais il est préférable d'effectuer le prélèvement tôt le matin ; il est également possible de demander un moment précis du cycle menstruel de la femme. Il est important de noter que le test ne doit pas être demandé si la patiente utilise actuellement des stéroïdes.